该病的临床症状复杂，包括食欲、发育、代谢、认知和行为等身体的各方面异常。在新生儿及小婴儿期表现为肌张力低下及喂养困难，儿童期出现“吃不饱”而暴饮暴食并逐渐发展为病态肥胖，这群宝贝通常还伴随典型的面部特征（长头畸形或窄头畸形、双额直径狭窄、斜视、鼻子小而上翘、嘴唇薄而下垂的）、身材矮小、生长发育迟缓、不同程度认知障碍、性腺功能减退，并伴有严重的行为问题（无法控制食欲、有强烈的索食行为、强迫症、脾气暴躁、固执等）。而过度肥胖会引发一系列如代谢紊乱、高血压、冠心病、睡眠呼吸暂停等并发症，甚至会有猝死危险。因此终身需严格监管饮食和控制体重。